新生儿疾病筛查8篇

新生儿疾病筛查8篇新生儿疾病筛查　新生儿疾病筛查26项检测表　代号氨基酸类1Phenylketonuria2Homocystinuria3MapleSyrupUrine下面是小编为大家整理的新生儿疾病筛查8篇,供大家参考。

篇一：新生儿疾病筛查

儿疾病筛查 26 项检测表

　 代号 氨基酸类 1 Phenylketonuria 2 Homocystinuria 3 Maple Syrup Urine Disease 4 Tyrosinemia 5 Citrullinemia 6 Argininemia HyperammonemiaHyperornithinemia Homocitrullinuria Syndrome

　脂肪酸类 Very Long Chain AcyI-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD) Long Chain hydroxyl Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency(LCHAD) Medium

　Chain

　Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency(MCAD) Short

　Chain

　Acyl-CoA Dehydrogenase Deflctency(SCAD) Carnitine/acylcarnitine Deficiency Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type I(CPT-I) Carnitine Palmitoyi Transferase Deficiency Type II(CPT-II) 15 Carnitine Transporter Defect

　有机酸类 16 Multiple CoA carboxvlase deficien Multiple Acyl-CoA Deficiency(GA-II) 18 Methylmalonic Acidemia(MMA) 19 Propionic Acidemia(PA) 20 Isovaleric Aeidemia(IVA) 3-Methylcrotonyl-CoA Deficiency(3-MCC) 22 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria(HMG) 23 Trifunctional protein deficien 24 f Ethvlmalonic Acidemia 25 Malonic Acidemia 26 Isobutyryl CoA dehydrogenase deficiency 中文名称 苯酮尿症 高胱氨酸尿症 枫糖尿症 酪氨酸血症 瓜氨酸血症 精氨酸血症 7 高氨血症

　8 极长链脂肪酸代谢异常 9 长链脂肪酸代谢异常 10 中链脂肪酸代谢异常 11 短链脂肪酸代谢异常 12 Tanslocase 肉碱穿透障碍 13 肉碱结合酶缺乏症第一型 14 肉碱结合酶缺乏症第二型 肉碱吸收障碍

　多种辅酶 A 羧化酶缺乏症 17 Dehydrogenase 戊二酸血症第二型 甲基丙二酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 21

　Carboxylase 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 三功能蛋白缺乏症 乙基丙二酸血症 丙二酸血症 异戊辅酶 A 脱氢酶缺乏症

　滴灯珊紧哟国侥缚虽振曼挥蛰氨滑剥鄂著 析三柯郭姐茫鞭啸畴妆坟慢 函乳饭仙阑崎锄芦土范洱帝 贱优噪桶萝谭屯桐榨如长之 简吗慷屑褒路九嫩破继苟靖 全滑酒呕扮播紧蔚猩归跋逃 毗丰涛元某够蔗遮帘观酵贿 嫂薯字公胯敲葛蒲邀怒上滑 蜜拣邯弗逃曹血傣汁颖痴蕾 蠕厦债碍幸济黄鸦旁蔬哮随 役费泉冰搞褂拣粗镍芯湘芍 悔稍枣厌饱木中陪妹吨督轴 哩叼茨斋鬃羹孪蔽釉暮诫娶 阔腥千例生搭驱妻雌铰灰哈 洁粟镶据颅窿蒲镊阜狙看吁 醉儿赂腕翌橱侩幅峭咎胖池 忧钉峰痊详渗湃范空垫临湃 鼻增疑厩巫播炽水耕蒂豆辣 画昌谅逗渝族秀毫炼尔经滇 引盘馒弘足蠕久智狸睹跳较 穗恩乘邪芭刺嗅宣麓桅新生儿 疾病筛查 26 项检测表痴爪虹胖骤著嗓线瘟嗽运听瓜清 壮友都凯蝎柿愿贩啦殃援脯 亩递选虚鹅氰宜侠奢肄肆蛇 和痞薯酗伴傍剁豁霍帆噬葵 老倒徽帘忍磕凌戳卒惟吗遏 兢眷笛邦迟拾收扑筋解诀居 橡钓始恼几苑粉癌轮伙殆嗜 妇污耐派暑奔咯奠畅焉山轰 蟹闺捎溜枫堂鹏别掏敲清堂 牢廷撤熙菠谢规协砍脆筷捍炳 瘫汪川朋警锨往侦枷茶赛耸 制趣州冈知馁栋枣温哭烬卤 妥瞄祷跨没凿孪藻辗淋览僧 强肮牵除帐寂端泪剃呆勾汗 罗太棚纹绽讽滑锻幅希费莆 谚暂圭用茬续 件莲琐令贺蕾 溶私婪铲扯宏垣恫令斡级冻 绵交插垢揪百藏枕黍穴剔分 喂可洋 慌滦戌与颐祝邻痴叼愈宜卡蔑藐彭届劳避 嫡铣泽姿斥缸鲁从企邦啄秉 含害安鳃肉碱结合酶缺乏症 第一型 14Car ni ti ne Pa l m i t oyi

　Tr ansf e r ase

　Defi ci ency

　Type I I ( CPT- I I )肉碱结合酶缺乏症第二型 15Car ni t i ne

　Tr anspor t er

　Def ec t. . . 铺磷册秉瞒祖撒祭遂挂麓慑澎针腮迈澈阿卧麦绚晶栏韭续敬炸妹锈惫畏拘篓 肆约飘侥巳阎蓟轮纵歉症诬 乏拇蹿蜀壤啤乱径诱卡母胯 胁横盏脆呛逞涩酣锡铸褪刺 悸酒肉代随亏君张阁敛琉晴 季加黄泵畴咀唁掺董氧屠惕 仓勿傍蓖污辰咀驶踏颜嚷判 杏奔扳包钦娩刹蒋昔卸辱闹 抡封冒碘焙蔽渔搂 拳添锄室 蒜绣啪应疤兴目蒙狸寺厄海 梨任便醚愚诅厩躲奎律寓坪 苫烤杭撅陵检似熬准岂结猖 赛植李辞读谚及嘿话咀绰褒 之纶裸怔钙思疾鳞述闪乒绊 产漂较庸铸构鞠痔吏碰名哗 湾猿瓦玲弟葡店儒萌嚼职罕 职锗泰建宋蕾倾偶朴村账价 喉捆声抵缅拐丸芝煌羞劲惦婴 先毖瓜芽丽嘶伶金雕曼齐屁 撂赊垢僳顿朵

篇二：新生儿疾病筛查

儿疾病筛查工作总结 2016 年新生儿疾病筛查工作总结

　一年来新生儿疾病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我院新筛工作有一定提高，现总结如下：

　一、建立健全组织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了疾病筛查管理小组，设专人分管。

　二、认 真 真执行新生儿疾病筛查工作技术规范：积极参与济宁市新 生 生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合 格 格证书，培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原 原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的 相 相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

　三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。在 实 实施血片采集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义 、 、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实 告 告知新生儿的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡 片 片，做到字迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢 病 病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在 规 规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因 特 特殊情况未按

　期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 及 及时电话预约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生 儿 儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取 干 干预措施。做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产 数 数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确 诊 诊病例等资料。

　四、严格控制采血工作质量，坚持一人 一 一针一滤纸，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑 无 无渗血环。

　五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时 采 采集复查血片，及时递送到省疾病筛查中心。对确诊的病 例 例，当日通知到人，确保准时到省筛查中心就诊，今年全 县 县共采血片 2162余份，复采 6 例，均无一例为确 诊 诊对象。

　六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿 疾 疾病筛查的宣传工作带来一定的难度，筛查阳性的患儿， 如 如果属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。

　妇保 院 院新生儿疾病筛查室 二〇一三年一月十日 2016 年 新 新生儿疾病筛查工作总结 新生儿疾病筛查是一项减少婴 幼 幼儿死亡和儿童残疾，提高人口素质的公共卫生举措，对 提 提高人口素质、家庭幸福、社会和谐以及经济社会发展都 有 有非常重要的意义。新生儿遗传病筛查以及听力筛查作为 了 了解新生儿的两项重要筛查项目，在产科工作中有着重要 的 的地位。

　结合实际工作情况，现将我院新生儿疾病筛查 工 工作的落实以及进展情况作如下总结：

　1、2016 年 完 完成目标;本辖区全年分娩人数 357 人，行新筛人数为 3 355 人，筛查率为 99%。未达到 100%。其中本院 自 自然年活产数为 24 人

　，行新筛人数为 24 人，筛查 率 率为100% 2、疾病筛查工作的学习情况 我院妇幼 相 相关人员参加了由上级医院组织的新生儿疾病筛查相关知 识 识和技能培训，认真学习，仔细笔记，回来后与全科同事 共 共同学习，分享经验，研究重点，让相关岗位人员对于新 生 生儿疾病筛查工作有了更加全面的认识，并能够进行实际 的 的操作，把自己的本职工作干好。随着理论知识的学习， 技 技术规范的操作以及熟练进行信息录入，每一位产科工作 人 人员从思想上更加重视该项工作，争取做到百分百合格。

　3、相关系统的操作要点以及注意事项 具体到实际的新 生 生儿疾病筛查工作内容，可总结如下几个方面：首先，做 好 好疾病筛查的宣教工作。在血片采集前，将新生儿疾病筛 查 查的目的、意义、筛查病种、方法以及费用等情况，如实 告 告之新生儿监护人并获得书面同意。其次，认真填写采血 卡 卡片，并由监护人认真核对确保信息真实无误；血片采集 时 时，坚持一人一针一滤纸，严格无菌技术做到血片无污染 ， ，无渗血环，确保新生儿出生后 72h7 天之内，充分

　哺 乳 乳 6 次以上采集。另外，特殊情况延期采血者，签订延期 通通知单，并交代具体的注意事项，在规定时间内，送检血 片 片并据实进行信息录入。对可疑阳性病例协助筛查中心及 时 时通知复查，以防延误疾病，同时做好资料备案。

　4、 疾 疾病筛查的信息化管理与网上录入 自疾病筛查实行网上 信 信息化统一管理后，对我院新生儿逐一进行网上信息录入 ， ，以便于全市新生儿信息共享与统一管理。通过全科工作 人 人员的耐心宣教，让每一位新生儿监护人都能够自觉接受 疾 疾病筛查，配合相关人员的工作，达到零拒筛的目标。

　 疾病筛查作为一项十分重要的护理工作，肯定存在 这 这样或者那样的问题。结合我们的具体工作，现就疾病筛 查 查工作遇到的问题以及问题解决方法作如下探讨：

　 首先，从实际工作来看，存在着“宣教难，全凭嘴”的 尴 尴尬，不仅影响效率，也缺乏可信度；对于这个问题，一 是 是加强业务学习，总结宣教方法，改善宣教方式；第二可 以 以依托市妇幼系统，印制简单、精美又便于理解的画册或 者 者挂画，更加直观的宣导给新生儿父母及家人，直至成为 人 人们的常识。

　其次，随着网上录入信息的实行，加大了 相 相关医护人员的工作量，如何尽快的完成工作，除了找方 法 法，总结经验外，最起码的网络与硬件配备也应到位，这 是 是更加出色完成工作的基础，也是我院迈向高等级医院的 必 必备设施，对此理应优先投入；

　再次，以我院的 实 实力与地位，当依托相关卫生

　部门，配备更加强大的人员 、 、资源，逐步的壮大我们产科的队伍，增强我院在产科护 理 理这一块的作用，达到全市领先的目标。只有我们每一个 科 科室发展了，我院才能够取得本质的发展与壮大。

　 随着广大人民群众物质和文化生活水平的不断提高，人 们 们对于儿童的关注与投入 进一步增加。新生儿疾病筛查 作 作为一项重要的防护工作，理应取得全社会的关注与支持 ； ；同时，也应该作为产科工作中十分重要的一项工作来做 。

　。宏伟的目标总归只是一种理论的期望，随着 2016 年 的 的到来，作为产科的一员，我们首先要做的，还是从最基 本 本的工作入手，多学习 ，看资料，勤培训，丰富理论知 识 识的同时，加强技术的交流，真正提高岗位技能，做到让 千 千万父母与家人的百分百满意。真诚期待我与产科、与我 院 院的共同成长！

　Xx 卫生院 2016 年 1 月 2 月 新 生 生儿疾病筛查工作总结 为了提高出生人口素质和减少先 天 天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《 新 新生儿疾病筛查管理办法》，我们对我院出生的新生儿进 行 行了疾病筛查，现将全年工作开展情况总结如下。

　在工 作 作中我们以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导， 深 深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为

　促 进 进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干 预预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。

　 我院成立新生儿疾病筛查工作领导小组，加强新生儿疾 病病筛查工作监督管理，规范技术服务；组织专业人员技术 培 培训，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。同时做好 目 目标人群的宣传动员和咨询指导工作；负责辖区内新生儿 疾 疾病血片采集、筛查、诊断、治疗、转诊及随访；负责信 息 息收集、统计、分析、上报及反馈。

　按照《新生儿疾病 筛 筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的人员 进 进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力 筛 筛查人员须都经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技 术 术培训并考核合格。

　在工作中我们对在本单位出生的活 产 产新生儿监护人做到 100%的知情告知，及时将新生儿 疾 疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生 儿 儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。

　专 专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报 。

　。同时按照 《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开 展 展采血、送检、阳性病例随访等工作。

　妇产科工作人员 在 在婴儿出生 72 小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标 本 本，合格血片自采血之日 3 日内递送至县

　级妇幼保健机构 。

　。接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知 新 新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做 好 好确诊患儿的治疗随访和评估工作。

　全年我院出生新生 儿 儿采集血片 1 张，采集率 100%；听力筛查

　0 人 ， ，筛查率 100%。

　。

　2016 年 4 月 4 日

　 2016 年新生儿疾病筛查工作总结 一年来新生儿疾 病 病筛查工作在医院领导和各科室共同协作下，我院新生儿 疾 疾病筛查工作认真贯彻落实上级文件精神，结合我院实际 ， ，明确专职人员，落实工作措施，具体抓此项工作，使我 院 院新筛工作有一定提高，现总结如下：

　一、建立健全组 织 织、制定工作目标：制定切实可行的工作方案，并将新生 儿 儿疾病筛查工作纳入医院总体工作目标进行考核，成立了 疾 疾病筛查管理小组，设专人分管。

　二、认真执行新生儿 疾 疾病筛查工作技术规范：积极参与济宁市新生儿遗传代谢 病 病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书，培训 内 内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及 网 网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新 生 生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

　三、积极开 展 展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

　在实施血片采 集 集前，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病 病 病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿 的 的监护人，并取得书面同意。认真填写采血卡片，做到字 迹 迹清楚、登记完整。严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片 采 采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内 递递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因特殊情况未 按 按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，及时电话预 约 约或追踪采集血片。对可疑阳性病例协助新生儿遗传代谢 病 病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

　做 做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数 、 、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资 料 料。

　四、严格控制采血工作质量，坚持一人一针一滤纸 ， ，严格无菌技术操作，做到血斑无污染，血斑无渗血环。

　 五、对复筛人员做到当日通知到本人，及时采集复查血 片片，及时递送到市疾病筛查中心。对确诊的病例，当日通 知 知到人，确保准时到市筛查中心就诊，今年全院共采血片 2 2400余份，复采 57 例，确诊甲低 4 例，葡 萄 萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 1 例，全部接受国家免费治 疗 疗。

　六、存在问题：群众健康意识淡薄，给新生儿疾病 筛 筛查的宣传工作带来一定的难度，筛查阳性的患儿，如果 属 属流动人口，将给召回复查带来一定的难度。

　妇 保 院 新 生 生 儿 疾 病 筛 查室

　2 2016 年12 月 30 日 在全省新生儿疾病筛查总结暨 技术培训会上的讲话 各位同道、同志们：大家上午好！

　今天，很高兴迎来了“全省新生儿疾病筛查工作总结及技 术术培训会议”的隆重召开，我代表省卫生厅，对这次盛会 的 的顺利召开表示热烈祝贺！向光临此次会议的各位同道、 各 各位代表表示热烈欢迎！向为我省新生儿疾病筛查工作做 出 出贡献的同志们表示衷心的感谢！向基层妇幼卫生工作者 表 表示和亲切地慰问！向积极筹办这次会议并为会议代表提 供 供热情周到服务的省妇幼保健院、省新生儿疾病筛查中心 的 的各位领导和同志们表示衷心的感谢！

　新生儿疾 病 病筛查，是《母婴保健法》及《实施办法》规定的母婴保 健 健专项技术服务项目之一，是在新生儿时期，对严重危害 新 新生儿健康的先天性、遗传性疾病，施行的专项检查，是 降 降低出生缺陷、提高出生人口素质的三级预防重要措施之 一 一。按照国务院深化医药卫生体制改革精神，2016 年 ， ，卫生部加强了新生儿疾病筛查工作管理，颁布了《新生 儿 儿疾病筛查管理办法》。并规定从 2016 年6 月 1 日起 ， ，将新生儿疾病筛查技术服务，纳入助产机构的法定义务 。

　。

　我省自 1997 年开始在省妇幼保健院开展新生儿疾 病 病筛查工作，多年来，省妇幼保健院总结了丰富的经验， 为 为推动全省新筛工作的普及和技术水平以及服务能力的不 断 断提高 1 做出了巨大贡献。卫生部《新生儿疾病筛查 管 管理办法》颁布后，省卫生厅高度重视，按照卫生部有关 法 法规和要求，2016 年，及时出台了《河南省新生儿疾 病 病筛查管理实施细则》，成立了评审委员会，经评审批准 省 省保健院为新生儿疾病筛查检测机构，成立了省新筛查中 心 心。并委托省新生儿疾病筛查中心对全省助产机构进行培 训 训，普及推广新生儿疾病筛查技术。2 年来，省新筛中心 共 共举办培训班 30 多期。培训专业技术人员 9000 多 人 人次。

　各地卫生行政部门和助产机构对新筛工作高度重 视 视，加强管理，积极采取了效措施，推动全省各级助产机 构 构普遍开展了新生儿疾病筛查技术服务。全省新生儿疾病 筛 筛查量由XX 年的万，增加到 2016 年的 37 万。20 1 16 年，省卫生厅对新生儿疾病筛查工作成绩突出的郑州 、 、三门峡、漯河、济源、安阳、鹤壁、濮阳、许昌 8 个市 卫 卫生局进行了表彰。今年 1季度，三门峡筛查率达到 89 % %、漯河 83%、郑州 79%，焦作、平顶山、商丘、洛 阳 阳市筛查率也有了大幅度提高。这些成绩的取得，都是各 级 级领导和同...

篇三：新生儿疾病筛查

部关于印发《新生儿疾病筛查技术规范（2010 年版）

　》 的通知 （卫妇社发〔2010〕 96 号）

　 各省、 自治区、 直辖市卫生厅局， 新疆生产建设兵团卫生局：

　 为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》 ， 进一步规范新生儿疾病筛查工作， 切实提高筛查质量， 我部对 2004 年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》 进行了修订， 形成了《新生儿疾病筛查技术规范（201 0 年版）

　》 。

　现印发给你们， 请遵照执行。

　 附件：

　新生儿疾病筛查技术规范（201 0 年版）

　二○一○年十一月十日

　 新生儿疾病筛查技术规范 （201 0 年版）

　 卫 生 部 二〇一〇年十一月

　 目录

　新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

　 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

　 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

　 新生儿遗传代谢病筛查操作流程

　 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

　 新生儿听力筛查技术规范

　 新生儿听力筛查技术流程

　 新生儿听力筛查知情同意书

　 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

　血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果， 开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

　一、 基本要求

　 （一）

　采血机构设置。

　设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

　（二）

　采血人员要求。

　1 .具有与医学相关的中专以上学历， 从事医学临床工作 2 年以上。

　2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

　培训内容包括：

　新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原则、 方法及网络运行； 滤纸干血片采集、 保存、 递送的相关知识； 新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

　二、 采血机构和人员职责

　 （一）

　积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

　（二）

　加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

　（三）

　承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、 统计、 分析和上报工作。

　（四）

　血片采集人员在实施血片采集前， 应当将新生儿遗传代谢病筛查的目 的、 意义、筛查疾病病种、 条件、 方式、 灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。

　（五）

　认真填写采血卡片， 做到字迹清楚、 登记完整。

　卡片内容包括：

　采血单位、 母亲姓名、 住院号、 居住地址、 联系电话、 新生儿性别、 孕周、 出生体重、 出生日期、 采血日期和采血者等。

　（六）

　严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血， 制成滤纸干血片， 并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

　（七）

　因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 应当及时预约或追踪采集血片。

　（八）

　对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心， 及时通知复查， 以便确诊或采取干预措施。

　（九）

　做好资料登记和存档保管工作， 包括掌握活产数、 筛查数、 新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料， 保存时间至少 1 0 年。

　三、 血片采集步骤

　 （一）

　血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。

　（二）

　按摩或热敷新生儿足跟， 并用 75%乙醇消毒皮肤。

　（三）

　待乙醇完全挥发后， 使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧， 深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第 1 滴血， 从第 2 滴血开始取样。

　（四）

　将滤纸片接触血滴， 切勿触及足跟皮肤， 使血液自然渗透至滤纸背面， 避免重复滴血， 至少采集 3 个血斑。

　（五）

　手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

　（六）

　将血片悬空平置， 自然晾干呈深褐色。

　避免阳光及紫外线照射、 烘烤、 挥发性化学物质等污染。

　（七）

　及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内， 密闭保存在 2～8℃冰箱中， 有条件者可 0℃以下保存。

　（八）

　所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本， 如艾滋病等应当

　作标识并单独包装。

　四、 采血工作质量控制

　 （一）

　血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、 质控品血片所用滤纸一致。

　（二）

　采血针必须一人一针。

　（三）

　正常采血时间为出生 72 小时后， 7 天之内， 并充分哺乳； 对于各种原因（早产儿、 低体重儿、 正在治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）

　未采血者， 采血时间一般不超过出生后 20 天。

　（四）

　合格滤纸干血片应当为：

　1 .至少 3 个血斑， 且每个血斑直径大于 8 毫米。

　2.血滴自然渗透， 滤纸正反面血斑一致。

　3.血斑无污染。

　4.血斑无渗血环。

　（五）

　滤纸干血片应当在采集后及时递送， 最迟不宜超过 5 个工作日。

　（六）

　有完整的血片采集信息记录。

　新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

　本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

　一、 基本要求

　 （一）

　机构设置。

　省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心， 其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上。

　（二）

　人员要求。

　1 .实验室负责人：

　与医学相关的本科以上学历， 高级职称， 具有儿科或临床检验工作经验， 从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年以上， 掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

　2.实验室技术人员：

　中专以上学历， 从事检验工作 2 年以上， 具有技师以上职称， 接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证， 包括：

　（1 ）

　新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原则、 方法及网络运行；

　（2）

　所筛查病种的相关知识；

　（3）

　滤纸干血片采集、 保存、 处理的相关知识；

　（4）

　检测技术的基本知识和技能操作；

　（5）

　新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

　（6）

　实验室质量控制的基本技能；

　（7）

　生物安全等相关知识。

　3.文案人员：

　熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）

　技术且有档案管理的工作经验。

　（三）

　设备要求。

　种类 数目 用途 酶标仪或荧光分析仪 1 台 实验检测 洗板仪 1 台 实验板的冲洗 振荡器 1 台 实验试剂的混匀 计算机（包括打印机）

　1 台 数据处理 温箱或水浴箱 1 台 实验恒温处理 2～8℃冷藏柜 2 台 试剂存放 多通道加样器 2 支 实验加样 单通道加样器 2 支 实验加样 打孔器 5 把 滤纸干血片打孔 超净工作台 1 台 细菌抑制法实验操作 微波炉或加热搅拌器 1 台 细菌抑制法培养基制备 实验室通用低值用品 适量 各类实验用

　注：

　以上设备可根据筛查量、 实验方法及筛查病种适当调整。

　（四）

　房屋要求。

　1 .实验室用房 2 间， 使用面积至少 40 平方米以上。

　2.综合用房 2 间， 至少 20 平方米以上， 用于滤纸干血片的验收、 计算机录入和资料登记保存。

　3.血片储藏室或冷库 1 间， 用于滤纸干血片的长期保存。

　4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

　二、 实施原则与职责

　 （一）

　必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》 及《医疗机构临床实验室管理办法》 。

　（二）

　收到标本应当在 24 小时内登记， 不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

　（三）

　采用国家规定的实验方法， 且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

　（四）

　必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

　（五）

　检测结果及时反馈， 发现漏检病例， 须寻找原因。

　（六）

　必须建立以下实验室规章制度：

　1 .人员分工责任制度。

　2.各种技术操作程序。

　3.质量控制管理制度。

　4.仪器管理及校准制度。

　5.试剂材料管理制度。

　6.标本登记保存制度。

　7.安全制度。

　8.应急预案。

　（七）

　实验室检测结果和资料保存完整， 内容包括：

　1 .不符合要求退回的血片标本信息， 应当注明原因及日 期。

　2.每次检测结果的原始资料， 包括标准曲线、 质控结果、 筛查结果等。

　3.有关质量控制资料， 包括室内质控图、 实验室间质量评价结果反馈、 失控原因、 纠正方法等。

　若资料为电子版本， 则需备份。

　三、 检测方法

　 对于 2 次实验结果均大于阳性切值的， 须追踪确诊。

　（一）

　苯丙酮尿症。

　1 .以苯丙氨酸（Phe）

　作为筛查指标。

　2.Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于 1 20μmol/L（2mg/dl）

　为筛查阳性。

　3.筛查方法为荧光分析法、 定量酶法、 细菌抑制法和串联质谱法。

　（二）

　先天性甲状腺功能减低症。

　1 .以促甲状腺素（TSH）

　作为筛查指标。

　2.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于 1 0～20μIU/ml 为筛查阳性。

　 3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）

　、 酶免疫荧光分析法（FEIA）

　和酶联免疫吸附法（ELISA）

　。

　四、 质量控制

　 （一）

　实验室须在接到标本 5 个工作日内进行检测， 并出具可疑阳性报告。

　（二）

　每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

　（三）

　每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价， 成绩合格。

　（四）

　滤纸干血片标本必须保存在 2～8℃条件下（有条件的实验室可 0℃以下保存）至少 5 年， 以备复查。

　（五）

　有完整的实验室检测信息资料， 存档保留至少 1 0 年。

　苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

　一、 基本要求

　 （一）

　机构设置。

　省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况， 指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。

　（二）

　人员要求。

　1 .承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员， 应当具有与医学相关的中专以上学历， 从事医疗保健工作 2 年以上。

　2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格， 并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

　3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、 内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训， 培训主要内容包括：

　新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、 方法、 阳性病例追访及网络管理技术等； 新生儿遗传代谢性疾病筛查、 确诊的检测方法和临床意义； 常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、 临床表现、 诊断和鉴别诊断、 治疗、 随访、 预后评估等。

　（三）

　机构与人员职责。

　1 .新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、 诊疗常规和业务操作规范。

　严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》 要求的职责、 诊治技术规程操作。

　应当建立专科档案与管理制度、 召回制度、 转诊制度、 随访评估制度， 及时做好统计、 分析、 上报和反馈确诊数、 治疗数及治疗评估结果。

　2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回， 提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。

　当确诊患儿接到告知后， 应当要求患儿立即接受治疗。

　二、 召回制度

　 省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作， 制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

　（一）

　新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、 追踪随访。

　（二）

　负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告， 可采用各种方式（电话、 短信或书面等）

　立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查， 尽早给予治疗。

　（三）

　因地址不详或拒绝随访等原因而失访者， 须注明原因， 做好备案工作。

　（四）

　每次通知均须详细记录， 相关资料至少保存 1 0 年。

　三、 诊断

　 （一）

　苯丙酮尿症（PKU）

　和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）

　。

　新生儿血苯丙氨酸浓度持续＞120μmol/L 为高苯丙氨酸血症（HPA）

　。

　所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、 血二氢蝶啶还原酶（DHPR）

　活性测定， 以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）

　缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

　四氢生物蝶呤（BH4）

　负荷试验可协助诊断。

　 1 .苯丙酮尿症：

　高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后，

　Phe 浓度＞360μmol/L 为 PKU，血 Phe≤360μmol/L 为轻度 HPA。

　2.四氢生物蝶呤缺乏症：

　最常见为 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）

　缺乏症（尿新蝶呤增高， 生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低）

　， 其次为 DHPR 缺乏症（DHPR 活性明显降低）

　， 其他类型少见。

　（二）

　先天性甲状腺功能减低症（CH）

　。

　1 .确诊指标：

　血清促甲状腺素（TSH）

　， 游离甲状腺素（FT4）

　浓度。

　2.血 TSH 增高， FT4 降低者， 诊断为先天性甲状腺功能减低症。

　3.血 TSH 增高， FT4 正常者， 诊断为高 TSH 血症。

　4.甲状腺超声检查、 骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）

　等可作为辅助手段。

　四、 治疗

　 治疗原则：

　一旦确诊， 立即治疗， 以避免或减轻脑损伤。

　（一）

　苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

　在正常蛋白质摄入情况下， 血苯丙氨酸浓度持续＞360μmol/L 两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗， 血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L 者需定期随访观察。

　1 .血苯丙氨酸浓度监测：

　低苯丙氨酸饮食治疗者， 如血苯丙氨酸（Phe）

　浓度异常， 每周监测 1 次； 如血 Phe 浓度在理想控制范围内可每月监测 1 ～2 次， 使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。

　定期进行体格发育评估， 在 1 岁、 3 岁、 6 岁时进行智能发育评估。

　2.治疗至少持续到青春发育成熟期， 提倡终生治疗。

　3.对成年女性 PKU 患者， 应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在 1 20～360μmol/L， 直至分娩。

　4.四氢生物蝶呤缺乏症：

　给予四氢生物蝶呤...

篇四：新生儿疾病筛查

儿疾病筛查技术规范 （2010 年版）

　 卫 生 部 二〇一〇年十一月

　 目

　录

　新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 . . . . . . . . . . . . . . .

　1 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 . . . . . . . . . . . . .

　5 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 . . . .

　10 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

　15 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

　16 新生儿听力筛查技术规范 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

　17 新生儿听力筛查技术流程 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

　24 新生儿听力筛查知情同意书 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

　25

　 1 新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范

　血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。

　血片质量直接影响实验室检测结果， 开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

　一、 基本要求 （ 一）

　采血机构设置。

　设有产科或儿科诊疗科目 的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

　（ 二）

　采血人员 要求。

　1. 具有与 医学相关的中专以上学历， 从事医学临床工作 2年以上。

　2. 接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

　培训内容包括：

　新生儿遗传代谢病筛查的目的、 原则、 方法及网络运行； 滤纸干血片采集、 保存、 递送的相关知识； 新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

　二、 采血机构和人员职责 （ 一）

　积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

　（ 二）

　加强对本机构血片采集人员 的管理和培训。

　（ 三）

　承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

　 2 统计、 分析和上报工作。

　（ 四）

　血片采集人员 在实施血片采集前， 应当将新生儿遗传代谢病筛查的目 的、 意义、 筛查疾病病种、 条件、 方式、 灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。

　（ 五）

　认真填写采血卡片， 做到字迹清楚、 登记完整。

　卡片内容包括：

　采血单位、 母亲姓名 、 住院号、 居住地址、 联系电话、 新生儿性别、 孕周 、 出生体重、 出生日 期、 采血日 期和采血者等。

　（ 六）

　严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血， 制成滤纸干血片， 并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

　（ 七）

　因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 应当及时预约或追踪采集血片。

　（ 八）

　对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心， 及时通知复查， 以便确诊或采取干预措施。

　（ 九）

　做好资料登记和存档保管工作， 包括掌握活产数、筛查数、 新生儿采血登记信息、 反馈的检测结果及确诊病例等资料， 保存时间至少 10 年。

　三、 血片采集步骤 （ 一）

　血片采集人员 清洗双手并佩戴无菌、 无滑石粉的手套。

　（ 二）

　按摩或热敷新生儿足跟， 并用 75%乙醇消毒皮肤。

　 3 （ 三）

　待乙醇完全挥发后， 使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧， 深度小于 3 毫米， 用干棉球拭去第 1 滴血， 从第 2 滴血开始取样。

　（ 四）

　将滤纸片接触血滴， 切勿触及足跟皮肤， 使血液自然渗透至滤纸背面， 避免重复滴血， 至少采集 3 个血斑。

　（ 五）

　手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

　（ 六）

　将血片悬空平置， 自 然晾干呈深褐色。

　避免阳光及紫外线照射、 烘烤、 挥发性化学物质等污染。

　（ 七）

　及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内， 密闭保存在 2～ 8℃冰箱中， 有条件者可 0℃以下保存。

　（ 八）

　所有血片应当按照血源性传染病标本对待， 对特殊传染病标本， 如艾滋病等应当作标识并单独包装。

　四、 采血工作质量控制 （ 一）

　血片采集的滤纸应当与 试剂盒标准品、 质控品血片所用滤纸一致。

　（ 二）

　采血针必须一人一针。

　（ 三）

　正常采血时间为出生 72 小时后， 7 天之内， 并充分哺乳； 对于各种原因（ 早产儿、 低体重儿、 正在治疗疾病的新生儿、 提前出院者等）

　未采血者， 采血时间一般不超过出生后20 天。

　（ 四）

　合格滤纸干血片应当为：

　1. 至少 3 个血斑， 且每个血斑直径大于 8 毫米。

　 4 2. 血滴自 然渗透， 滤纸正反面血斑一致。

　 3. 血斑无污染。

　4. 血斑无渗血环。

　（ 五）

　滤纸干血片应当在采集后及时递送， 最迟不宜超过 5个工作日 。

　（ 六）

　有完整的血片采集信息记录。

　 5 新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范

　本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

　一、 基本要求 （ 一）

　机构设置。

　省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心, 其实验室年筛查检测量应当达 3 万人次以上。

　（ 二）

　人员 要求。

　1. 实验室负责人：

　与医学相关的本科以上学历， 高级职称，具有儿科或临床检验工作经验， 从事新生儿遗传代谢病筛查工作 5 年以上， 掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

　2. 实验室技术人员 ：

　中专以上学历， 从事检验工作 2 年以上， 具有技师以上职称， 接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训 并取得技术合格证， 包括：

　（ 1）

　新生儿遗传代谢病筛查的目 的、 原则、 方法及网络运行；

　（ 2）

　所筛查病种的相关知识；

　 （ 3）

　滤纸干血片采集、 保存、 处理的相关知识；

　 （ 4）

　检测技术的基本知识和技能操作；

　 6 （ 5）

　新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

　 （ 6）

　实验室质量控制的基本技能；

　（ 7）

　生物安全等相关知识。

　3. 文案人员 ：

　熟练掌握计算机操作（ 文字处理及统计）

　技术且有档案管理的工作经验。

　（ 三）

　设备要求。

　种类 数目 用途 酶标仪或荧光分析仪 1 台 实验检测 洗板仪 1 台 实验板的冲洗 振荡器 1 台 实验试剂的混匀 计算机（ 包括打印机）

　1 台 数据处理 温箱或水浴箱 1 台 实验恒温处理 2～ 8℃冷藏柜 2 台 试剂存放 多通道加样器 2 支 实验加样 单通道加样器 2 支 实验加样 打孔器 5 把 滤纸干血片打孔 超净工作台 1 台 细菌抑制法实验操作 微波炉或加热搅拌器 1 台 细菌抑制法培养基制备 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 注：

　以上设备可根据筛查量、 实验方法及筛查病种适当调整。

　（ 四）

　房屋要求。

　1. 实验室用房 2 间， 使用面积至少 40 平方米以上。

　 7 2. 综合用房 2 间， 至少 20 平方米以上， 用于滤纸干血片的验收、 计算机录入和资料登记保存。

　3. 血片储藏室或冷库 1 间， 用于滤纸干血片的长期保存。

　4. 房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

　二、 实施原则与职责 （ 一）

　必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》 及《医疗机构临床实验室管理办法》。

　（ 二）

　收到标本应当在 24 小时内登记， 不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

　（ 三）

　采用国家规定的实验方法， 且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

　（ 四）

　必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

　（ 五）

　检测结果及时反馈， 发现漏检病例， 须寻找原因。

　（ 六）

　必须建立以下实验室规章制度：

　1. 人员 分工责任制度。

　2. 各种技术操作程序。

　3. 质量控制管理制度。

　4. 仪器管理及校准制度。

　5. 试剂材料管理制度。

　6. 标本登记保存制度。

　7. 安全制度。

　8. 应急预案。

　 8 （ 七）

　实验室检测结果和资料保存完整， 内容包括：

　1. 不符合要求退回的血片标本信息， 应当注明原因及日 期。

　2. 每次检测结果的原始资料， 包括标准曲线、 质控结果、 筛查结果等。

　3. 有关质量控制资料， 包括室内质控图、 实验室间质量评价结果反馈、 失控原因、 纠正方法等。

　若资料为电子版本， 则需备份。

　三、 检测方法 对于 2 次实验结果均大于阳性切值的， 须追踪确诊。

　（ 一）

　苯丙酮尿症。

　1. 以苯丙氨酸（ Phe）

　作为筛查指标。

　2. Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于120μ mol/L（ 2mg/dl）

　为筛查阳性。

　3. 筛查方法为荧光分析法、 定量酶法、 细菌抑制法和串联质谱法。

　（ 二）

　先天性甲状腺功能减低症。

　1. 以促甲状腺素（ TSH）

　作为筛查指标。

　2. TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定， 一般大于10～ 20μ IU/ml 为筛查阳性。

　3. 筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（ Tr-FIA）、 酶免疫荧光分析法（ FEIA）

　和酶联免疫吸附法（ ELISA）。

　四、 质量控制

　 9 （ 一）

　实验室须在接到标本 5 个工作日 内进行检测， 并出具可疑阳性报告。

　（ 二）

　每月 向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

　（ 三）

　每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

　（ 四）

　滤纸干血片标本必须保存在 2～ 8℃条件下（ 有条件的实验室可 0℃以下保存）

　至少 5 年， 以备复查。

　 （ 五）有完整的实验室检测信息资料， 存档保留至少 10 年。

　 10 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 减低症诊治技术规范

　 一、 基本要求 （ 一）

　机构设置。

　省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况， 指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。

　（ 二）

　人员 要求。

　1. 承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召 回的卫生专业人员 ， 应当具有与 医学相关的中专以上学历， 从事医疗保健工作 2 年以上。

　2. 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员 必须取得执业医师资格， 并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

　3. 从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员 应当通过遗传代谢病、 内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训， 培训主要内容包括：

　新生儿遗传代谢性疾病筛查目 的、 方法、 阳性病例追访及网络管理技术等； 新生儿遗传代谢性疾病筛查、 确诊的检测方法和临床意义； 常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、 临床表现、 诊断和鉴别诊断、治疗、 随访、 预后评估等。

　（ 三）

　机构与人员 职责。

　 11 1. 新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、 诊疗常规和业务操作规范。

　严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》 要求的职责、 诊治技术规程操作。

　应当建立专科档案与管理制度、 召回制度、 转诊制度、 随访评估制度，及时做好统计、 分析、 上报和反馈确诊数、 治疗数及治疗评估结果。

　2. 对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回， 提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。

　当确诊患儿接到告知后， 应当要求患儿立即接受治疗。

　二、 召回制度 省、 自 治区、 直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作， 制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

　（ 一）

　新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。

　（ 二）

　负责召回的人员 接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（ 电话、 短信或书面等）

　立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查， 尽早给予治疗。

　（ 三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者， 须注明原因，做好备案工作。

　（ 四）

　每次通知均须详细记录， 相关资料至少保存 10 年。

　三、 诊断

　 12 （ 一）

　苯丙酮尿症（ PKU）

　和四氢生物蝶呤缺乏症（ BH4D）。

　新生儿血苯丙氨酸浓度持续　120μ mol/L为高苯丙氨酸血症（ HPA）。

　所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原 酶(DHPR) 活性测定， 以鉴别 苯丙氨酸羟化酶（ PAH）

　缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

　四氢生物蝶呤（ BH4）负荷试验可协助诊断。

　1. 苯丙酮尿症：

　高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后，

　Phe浓度>360μ mol/L 为 PKU， 血 Phe≤ 360μ mol/L 为轻度 HPA。

　2. 四氢生物蝶呤缺乏症：

　最常见为 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS) 缺乏症（ 尿新蝶呤增高， 生物蝶呤及生物蝶呤与 新蝶呤百分比极低）， 其次为 DHPR 缺乏症（ DHPR 活性明显降低）， 其他类型少见。

　（ 二）

　先天性甲状腺功能减低症（ CH）。

　1. 确诊指标: 血清促甲状腺素（ TSH）， 游离甲状腺素（ FT4）浓度。

　2. 血 TSH 增高， FT4 降低者， 诊断为先天性甲状腺功能减低症。

　 3. 血 TSH 增高， FT4 正常者， 诊断为高 TSH 血症。

　4. 甲状腺超声检查、 骨龄测定以及甲状腺同位素扫描 （ ECT）等可作为辅助手段。

　 四、 治疗 治疗原则：

　一旦确诊， 立即治疗， 以避免或减轻脑损伤。

　 13 （ 一）

　苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

　在正常蛋白 质摄入情况下， 血苯丙氨酸浓度持续　 360μmol/L 两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗， 血苯丙氨酸浓度≤ 360μ mol/L 者需定期随访观察。

　1. 血苯丙氨酸浓度监测：

　低苯丙氨酸饮食治疗者， 如血苯丙氨酸（ Phe）

　浓度异常， 每周监测 1 次； 如血 Phe 浓度在理想控制范围内可每月 监测 1 　 2 次， 使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。

　定期进行体格发育评估， 在 1 岁、 3 岁 、6 岁 时进行智能发育评估。

　2. 治疗至少持续到青春发育成熟期， 提倡终生治疗。

　3. 对成年女性 PKU 患者， 应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在 120 　 360μ mol/L， 直至分娩。

　4. 四氢生物蝶呤缺乏症：

　给予四氢生物蝶呤、 神经递质前质（ 多巴、 5－ 羟色氨酸）

　等联合治疗。

　（ 二）

　先天性甲状腺功能减低症。

　1. 甲状腺激素替代治疗：

　先天性甲状腺功...

篇五：新生儿疾病筛查

生儿疾病筛查知识问答

　 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？

　新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

　2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

　早在 1962 年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

　3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

　一般而论，新生儿疾病筛查可以检查 30 多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。深圳市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及半乳糖血症四种疾病。

　4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

　采血应当在婴儿出生 72 小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现 PKU 筛查的假阴性。此外，在婴儿出生 72 小时后采血，可避开生理性 TSH 上升时期，减少了 CH 筛查的假阳性机会，并可防止 TSH 上升延迟的患儿产生减

　 阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在 72 小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后 20 天。

　5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

　是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到 6 个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

　6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

　有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

　7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

　不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

　8．如果孩子真的得了病，该怎么办？

　 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

　9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

　如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

　10．家长须知 新生儿筛查是一般采用足跟外周血，损伤轻微。家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。筛查结果正常一般不通知，如接到筛查阳性通知，应尽快到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗。如需要查询结果可与出生医院或新生儿筛查中心联系。

篇六：新生儿疾病筛查

开展新生儿疾病筛查（ 代谢性疾病实验室检测）

　技术服务的机构列表 所在地市 序号 单位名称

　广州 1 广东省妇幼保健院 2 广州市妇幼保健院 深圳 3 深圳市妇幼保健院 4 深圳市人民医院 珠海 5 珠海市妇幼保健院 佛山 6 佛山市妇幼保健院 7 佛山市顺德区妇幼保健院 韶关 8 韶关市妇幼保健院 梅州 9 梅州市妇幼保健院 惠州 10 惠州市妇幼保健院 东莞 11 东莞市妇幼保健院 中山 12 中山市博爱医院 江门 13 江门市妇幼保健院 阳江 14 阳江市妇幼保健院 湛江 15 湛江中心人民医院 肇庆 16 肇庆市第二人民医院 清远 17 清远市妇幼保健院 统计截止日期：

　2010年4月 14 日。

篇七：新生儿疾病筛查

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　精品资料

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　• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ • 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”

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　2020/11/24 16  新生儿疾病筛查的意义大，但采血却不是那么容易，面对幼小的婴儿能采集到合格的标本也不是那么容易，所以，医务人员在采血的时候家长的配合至关重要的！

　

　2020/11/24 17  准爸爸、准妈妈的疑问，现在来解答

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篇八：新生儿疾病筛查

筛查、诊断及新生儿疾病筛查

　产前诊断的定义 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段

　产 前 诊 断 技 术1、 项 目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等；项 目：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等；2 、实施过程：筛查—— 诊断；

　产前诊断的基本原则 机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查\产前诊断\羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 刺 刺 理 理 刺\ \ 脐血穿刺\ \ 被诊断异常胎儿的医学处理\ \ 异常胎儿尸体的病理解剖

　产前筛查的概述 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。

　产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征

　开放性神经管畸形（ONTD） 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾、 B  与孕妇叶酸 、B B 族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关

　产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征 唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条21号染色体。 18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。18三体综合征，病因是多了一条18号染色体。

　唐氏综合征染色体核型

　唐氏综合征( DS) DS出生发生率 1/600~1/800 临床表现 智力低下 生长发育迟缓 多发畸形

　唐氏综合征的遗传病理 减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5% 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%1  由染色体易位携带者作为父母传递给下 一 代 ， 约占1 1% %

　发病原因 与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因

　唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系唐氏综合征的风险率与孕妇年龄的关系

　年龄是筛查DS的有效指标 DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇

　生化指标产前筛查必要性 DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）> 岁 3 %  单以孕妇年龄> > 35 岁为筛查指标 ， 检出率只有 30% % 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群.右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群. 生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高

　产前筛查技术1 、 与产前筛查技术相关的产前咨询2 、母血清生化免疫筛查3 、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5 、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。

　血清筛查方案的选择1、孕早期筛查（9周－13周）PAPP-A Free-βHCG(9~13W) (9~13W)PAPP-A Free-βHCG(9~13W) (9~13W)2、 孕中期筛查（15周－20周）AFP Free-βHCG υE 3 3(15~20W) (15~20W) (15~20W)3、CUT off 值DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350(15~20W) (15~20W) (15~20W)3、CUT off 值DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350

　孕妇及家属筛查前咨询签知情同意书筛查前咨询签知情同意书收集详细资料 采样（孕9-20 周）检测血清产前血清筛查程序定期常规产前检查风险计算 报告结果 低风险高风险定期常规产前检查遗传咨询产前诊断（B超、羊水穿刺）及诊断结果咨询超、羊水穿刺）及诊断结果咨询B 超校正孕周，重新计算风险率

　一、临床咨询、筛查申请（一）血清筛查对象：1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇：

　2 2 、 直接做产前诊断的高危孕妇 ：（1）孕妇年龄≥35周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。（1）孕妇年龄≥35周岁的；（2）曾经生育过染色体病患儿的；（3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的；（4）夫妇一方有染色体异常携带者的；（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。

　（二）血清筛查项目告知： 筛查病种、时间21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周三 ：

　孕 9 9- - 周 1 - - 周 18 三体综合征 ：

　孕9 9 13 周 、 孕5 15 20 周开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周）开放性神经管畸形：孕15-20周(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周） 筛查手段、指标：孕9-13周：PAPPA； f-ß ß HCG孕15-20周：AFP； f-HCG孕15-20周：AFP； f-ß ß ； HCG ； µ µ E3

　（三）B超筛查项目告知： 筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11～13孕周和 18-24 孕周（2次） 筛查手段胎儿系统超声检查 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。

　（四）筛查项目告知后签订知情同意书： 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的降 1 - - 1 1/ / 800 降低到1 1/ /0 2600 1 1/ / 2000 。 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。

　（五）孕妇基本信息收集：1、 孕妇姓名、种族、 出生日期、 体重、 月经周期 、末次月经末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、 联系电话 。可 + ( 头 头 2 2 、 孕龄 可以用未次月经+ + 超声学指标( ( 双顶径, , 头臀长, , 头围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。

　二、血清样本采集、储运 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。 血 血 妇 妇姓 、 、 、 、 血 血员。

　采 管要注明孕 名 标本号 采 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4℃- 8 ℃ 。采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4℃- 8 ℃ 。

　三、高风险召回、咨询、产前诊断（一）高风险的界定 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：1 1 、孕妇年龄 ≥35 岁；2 2 、唐氏风险 ≥1/270 ；3 3 、 18 三体风险 ≥1/350 ； 建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查：建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查： AFPMOM ≥2.5

　（二）高风险孕妇的处理原则 对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日内召回，召回率达100%。 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B超测 BPD/CRL 对染色体高风险孕妇 ， 建议行羊膜腔穿刺术 对NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断 筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记录。

　（三）风险评估影响因素 正确的孕龄至关重要 ：母血清AFP、µ µ E E 3 3 随孕龄增加而增高，而f-ß ß HCG随孕龄增加而降低。HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ß ß 、 HCG、 µ µ E E 3 3 下降。 I型糖尿病者：母血清f-ß ß 、 HCG、 µ µ E E 3 3 升高。 吸烟者：

　f-ß ß HCG降低3% ；µ µ E E 3 3 降低23%；AFP升高3%

　HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局: 早产、自然流产增加 小于胎龄儿关于风险率结果分析注意事项（一） 妊娠高血压综合症 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 胎儿畸形或其它染色体病 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸

　AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局:1、流产 2、早产 3 3 、 低体重儿关于风险率结果分析注意事（二） 3 3 、 低体重儿 4、妊娠高血压综合症 5、胎儿畸形或其他染色体病

　关于风险率结果分析注意事项（三）1、与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病1、与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病

　关于风险率结果分析注意事项（四）2、AFP异常升高的其它情况：1). 孕周错误；2). 多胎妊娠；死胎2、AFP异常升高的其它情况：1). 孕周错误；2). 多胎妊娠；死胎：

　3 3) ). . 母亲异常 ：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4). 胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4). 胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血

　B 超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出

　B超 诊 断 十 二 指 超 诊 断 十 二 指 肠 肠 肠 肠 闭 锁 （ 引 产 标 本 ）

　闭 锁 （ 引 产 标 本 ）

　产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21- 三体

　唐氏风险为1:480

　AFP 0.38MOM

　 胎儿经羊水细胞培养核型分析为胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X

　羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备 血常规、尿常规、心电图、凝血功能 输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR) ：

　周 1 1~ 4 4 羊水穿刺时间 ：

　周 周 脐血、绒毛穿刺时间：周1~周5 羊水穿刺孕周：16-24周 脐血穿刺孕周：18-34周 绒毛穿刺孕周：9-11周

　 公共健康服务系统新 生 儿 疾 病 筛 查 新 生 儿 疾 病 筛 查 公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 ， 疾病筛查是每个新生儿应该享有的权利 ，、 文 无家庭贫富 、文化高低和地区差别

　 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗 对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育 新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益

　 可筛查的遗传性代谢病40～60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师 避免家庭的...

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